医学遗传学练习题答案

医学遗传学

医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度,为了巩固学生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力,我们编了这套习题,希望有助于医学生自我检查学习效果,再次复习课程的重点内容,也有助于学生联系有关知识,以融会贯通。

第一章 遗传学与医学

学习指导: 本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据,一般了解医学遗传学发

展简史和任务。

一、填空题:

1、 遗传性疾病分为_ _ _ _ _。

2、 单基因病起源于_ ,多基因病起因于_和 _,线粒体病呈_遗传。

二、名词解释:

1、 遗传病

2、 单基因病

3、 染色体病

4、 体细胞遗传病

第二章 遗传信息的结构与功能

学习指导: 本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律,

一般掌握DNA的结构及其序列分类,突变和修复。其中的难点是减数分裂,同时也是

重要的基础内容。

一、填空题

1、 人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条_构成,彼此互称为_。

2、 DNA分子的复制发生在细胞间期的_期。

3、 DNA的组成单位是_,后者由_ _ _ _组成。

4、 基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时,可导致_突变。

5、 由于进化趋异的复制使具有_的基因成簇或分散在基因组中,构成基因家族。

6、 基因两侧的调控序列主要有_ _ _。

7、 人体中在许多细胞中都表达的基因称_。

8、 转录因子与DNA的结构域分为_ _ _ _四种。

9、 细胞周期包括_ _。

10、 联会发生在减数分裂前期的_期,交叉开始于_期。

11、_是最常见的突变,发生在 基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为_ _ _。

12、人类DNA突变修复的主要方式是_

二、选择题:

13、 下列不属于启动子序列的是:()

A、 TATAAAT B、AATAAA C、GGGCCAATCA D、GGCGGG

14、 增强子()

A、是一短序列元件 B、位置相对恒定

C、可以特异性结合转录因子 D、有助于增强基因转录活性

15、 关于基因表达调控不正确的是:()

A、无转录活性的染色质DNA甲基化的程度较高 B、组蛋白乙酰化适合基因表达

C、转录因子最常见的结构是螺旋-转角-螺旋 D、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤

16、 在DNA复制中,下列那些步骤是不正确的:()

A、复制过程是半保留的 B、冈崎片段以5’—3’DNA为模板的

C、真核生物有多个复制起始点 D、原核生物双向复制形成复制叉

17、 有关细胞有丝分裂周期不正确的是:()

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