遗传与人类健康课程论文
关于对噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的介绍
遗传与人类健康课程论文
关于人类遗传病的研究
摘 要
目的 提高对噬血性淋巴组织细胞增多症(FHL)的诊疗水平,方法。分析临床表现;临床类型临床分期;诊断治疗;治疗计划。还分为家族性噬血细胞综合征,继发性噬血细胞综合征, 感染相关性噬血细胞综合征,肿瘤相关性噬血细胞综合征。
关键词:噬血性淋巴组织细胞增多症;家族性;发继发性;病机理;症状和体征
1 引言
1.1 噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的介绍
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH),又称噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome,HPS),是由于淋巴细胞、组织细胞非恶性增生分泌大量炎性因子而引起的严重的甚至致命的炎症状态。随着医学的发展及多科协作深入,人们对于HLH的认识逐渐加深,临床病例报道也不断增多。HLH病因多样,遗传性HLH存在先天遗传缺陷,获得性HLH常继发于感染、肿瘤自身免疫性疾病等,发病机制复杂,临床表现多样,无特异性的症状和体征,死亡率很高。
1.2临床表现
1.2.1症状和体征
HLH患者的主要临床症状是发热,抗生素治疗无效,时间持续2周以上,可伴有上呼吸道或胃肠道感染表现。多数患者会出现肝脾肿大。部分患者可有淋巴结病、黄疸、非特异性皮疹、水肿或多浆膜腔积液等。少部分患者甚至可以出现神经系统症状,如嗜睡、意识淡漠、癫痫发作、角弓反张或颅神经病变等。
1.2.2实验室及影像学检查
常见的实验室检查有血细胞减少,大部分病人会出现双系血细胞减少,部分病人
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