第十二章 多基因遗传病
第十二章 多基因遗传病
第十二章 多基因遗传病
许多常见病或多发畸形的发病率为0.1%~1%,有家族聚集现象,但系谱分析又不符合一般的常染色体显性、隐性或性连锁遗传方式,即同胞中的患病率远低于1/2或1/4,大约只有1%~10%。同时,发病还受到环境因素的重要影响。这些有一定遗传基础的复杂疾病,称为多基因遗传病。
多基因遗传病是一类发病率较高、病情复杂的疾病。无论是病因及致病机制的研究,还是疾病再发风险的评估,既要考虑遗传(多基因)的因素,也要考虑环境因素。多基因疾病不遵循单基因病孟德尔遗传的一般规律,难以用一般的家系遗传连锁分析取得突破,需要在人群和遗传标记的选择、模式动物的建立、数学模型的建立、统计方法的改进等方面进行艰苦的努力。总体来看,目前对多基因遗传病的研究进展不大,更奢谈分子诊断和基因治疗。

第一节 精神分裂症
精神分裂症(schizophrenia。OMIM:181500)是一种较为常见的
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